El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Carlos Morante gerente minEn el marco de esta efeméride, el gerente del Centro Médico El Carmen, Carlos Rodríguez Morante, ha querido trasladar la necesidad de impulsar la investigación en enfermedades poco frecuentes. Precisamente, este hospital ourensano cuenta con una Unidad Avanzada de Alta Especialización de Enfermedades Raras y Ultra Raras, que nació con el fin de abordar de forma coordinada y organizada el diagnóstico clínico y genético de estas enfermedades. La unidad no cuenta, por el momento, con representación enfermera, por ello es Carlos Rodríguez quien aborda en la siguiente entrevista los retos y desafíos que presentan estas patologías.

¿Qué enfermedades se tratan en la Unidad Avanzada de Alta Especialización de Enfermedades Raras y Ultra Raras del Centro Médico El Carmen?

Existe una gran variedad de enfermedades consideradas como raras, en torno a 7.000, esta Unidad nace con la voluntad de intentar dar acogida a cualquier paciente diagnosticado previamente o con una alta sospecha de padecer uno de estos trastornos.

¿Con qué objetivos surgió la Unidad Avanzada de Enfermedades Raras y Ultra raras?

Cuando nació la Unidad lo hizo con la intención de dar soporte tanto a los pacientes como a sus familias. El pilar fundamental sobre el que se crea la Unidad es el trabajo multidisciplinar entre los diferentes profesionales que forman parte de ella. Creemos que en este tipo de enfermedades resulta crucial la comunicación fluida y en tiempo real entre todas las partes implicadas.

¿Es muy amplio el espectro de enfermedades poco comunes?

La diversidad es grande, cada una de estas enfermedades constituye una entidad diferente aunque tienden a agruparse en función, por ejemplo, del proceso metabólico u organela cecular afectada.

¿Cuáles son los principales retos a los que se enfrentan?

Son enfermedades de baja prevalencia que suponen un reto en el diagnóstico, cuyo retraso en muchas ocasiones puede ocasionar graves secuelas en la calidad de vida del paciente y su entorno. Además, el porcentaje de pacientes con tratamiento específico disponible es bajo.

¿Qué importancia poseen la investigación y la formación a la hora de abordar las enfermedades raras?

Este es un aspecto crucial ya que en la actualidad la patogenia de muchas de estas enfermedades es desconocida, sin que existan grandes registros científicos sobre buena parte de las mismas, sino que tienden a concentrarse en un grupo pequeño que es el más frecuente.

A día de hoy, ¿se cuenta con las técnicas adecuadas y el número de especialistas necesarios para su tratamiento?

En estos momentos nos encontramos en crecimiento, adaptándonos a la demanda de la población de nuestro entorno. Contamos además con el apoyo de instituciones de referencia en este campo.

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