Descubren una nueva enfermedad rara que altera el sistema inmune de niños muy pequeños

Los hospitales Virgen del Rocío de Sevilla y Sant Joan de Déu Barcelona colaboraron en el estudio sobre la patología, que sufren doce pacientes en todo el mundo


BLANCO, L. | R. R. (19 de julio de 2023). Descubren una nueva enfermedad rara que altera el sistema inmune de niños muy pequeños. La Voz de Galicia. Recuperado de www.lavozdegalicia.es


Las enfermedades raras no diagnosticadas existen y se tratan. Pero la detección facilita el tratamiento y los avances en cuanto a investigación tienen mucho que aportar en el ámbito clínico. Es el caso del último estudio en el que han participado los hospitales Sant Joan de Déu Barcelona y Virgen del Rocío de Sevilla y que ha descrito una nueva patología que altera el sistema inmune de niños muy pequeños.

La afección se debe a la mutación del gen DOCK11 y provoca una alteración en la formación del esqueleto celular, que les confiere su forma y su capacidad de movimiento. «Esta deriva en un trastorno en la regulación del sistema inmunológico y usualmente aparece durante la primera década de vida», explica el doctor Joan Calzada, del equipo de Reumatología Pediátrica e investigador del IRSJD del San Joan de Déu. Se trata de una enfermedad minoritaria que, hasta el momento, sufren unos doce pacientes en todo el mundo. Sin embargo, la sintomatología es de lo más diversa. «Puede detectarse anemia, trastornos hematológicos en las plaquetas e inflamación persistente con secuelas relacionadas», dice el investigador.

«No podemos diagnosticar lo que no conocemos», sostiene. Por ello, describir la afección permite incluir el gen en paneles de estudios y tenerlo presente en casos compatibles. «Supone no echar años y años investigando para identificar la enfermedad, sino mirar directamente un cuadro clínico concreto y tener un diagnóstico relativamente pronto».

Opciones terapéuticas

La detección temprana permite tratar al paciente «antes incluso de que aparezcan complicaciones que pongan en peligro su vida o que no permitan un tratamiento con intención curativa», añade Calzada. Por el momento, el trasplante de células madre formadoras de sangre o hematopoyécitcas es la principal opción terapéutica. En unos años, la deficiencia DOCK11 también podría tratarse mediante terapia génica, aunque ambas opciones «todavía se tienen que explorar y falta mucha investigación», destaca el doctor Jordi Antón, jefe del servicio de Reumatología Pediátrica de Sant Joan de Déu.

El estudio, publicado en la revista New England Journal of Medicine y cuya investigación ha sido liderada por el Instituto de Investigación Molecular de la Academia Austriaca de Ciencias y la Universidad Médica de Viena, parte de una sospecha clínica. «El primer paciente se trató en el Virgen del Rocío y luego, por motivos ajenos a la enfermedad, en el Sant Joan de Déu. Se trataba de un niño con un cuadro clínico grave que no encajaba con ninguna enfermedad conocida», detalla Joan Calzada.

Evidencia internacional

Desde el centro hospitalario de Sevilla se pusieron en contacto con la Academia Austriaca de Ciencias para averiguar «si tenían referencia de otros pacientes en el mundo que pudieran estar en la misma situación para lograr un mínimo de evidencia científica», apunta el doctor Olaf Neth, jefe de la unidad de Infectología, Reumatología e Inmunología Pediátrica del Hospital Universitario Virgen del Rosario. Tras una secuenciación genética, confirmaron que la mutación en la proteína DOCK11 era la causante de la afección. Una sospecha que ha sido apoyada por el trabajo de otro centro independiente de Viena, publicado en el Journal of Blood Medicine, que incluye «pacientes no emparentados y le da fortaleza al descubrimiento», añade Calzada.

En los últimos veinte años, el estudio genético facilita la detección de enfermedades raras. Por ello, cuando un equipo asistencial no puede diagnosticar un caso, contar con profesionales altamente especializados marca la diferencia. «Tienen que llegarnos los pacientes con cuadros complejos a centros de referencia para evitar que queden sin diagnóstico y, si esto pasa, poder progresar en los estudios para ellos y para los que vengan después», concluye el investigador. 


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